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大型全基因组测序简介

大型基因组（> 5 Mb）测序可以为疾病和群体水平的研究提供有价值的信息。研究人员经常使用大型全基因组测序技术来分析肿瘤，寻找疾病的病因，为农业育种项目筛选动植物，鉴定常见的种群遗传变异。

大型全基因组测序的优势

• 提供高分辨率的基因组碱基视图
• 结合了短插入片段和较长的read，适用于任何基因组的鉴定
• 揭示其他方法可能无法识别的致病等位基因
• 为进一步研究基因表达和调控机制识别潜在的致病变异

遗传变异的全面视图

小型全基因组测序简介

小型基因组测序（≤ 5 Mb）涉及对细菌、病毒或其他微生物的整个基因组进行测序，并将序列与已知参考序列进行比较。小型微生物基因组的测序对公共卫生领域的食品检测、传染性疾病监控、分子流行病学研究和环境宏基因组学很有用。

小型基因组测序的优势

• 研究培养的单个生物的所有基因
• 同时对数千种生物体进行测序
• 对微生物或病毒基因组进行全面分析
• 提供同源染色体的不同基因信息，协助发现微生物或病毒样本中的新生物标记，为单倍型分析提供支持

与传统方法不同，利用新一代测序（NGS）的小型基因组测序研究不依靠工作量大的克隆步骤。NGS也允许生物学家通过多重分析同时测序数百个生物体。NGS能鉴定低频变异、基因组重排和其他遗传改变，而其他方法可能会漏检或者鉴定成本过高。短短2天内即可制备小型基因组的DNA文库，并对其进行测序和分析。

全基因组测序简介

全基因组重测序（Whole Genome Sequencing, WGS）是对已知基因组序列的物种进行DNA测序，并在此基础上完成个体或群体分析。全基因组重测序通过序列比对，可以检测到大量变异信息，包括单核苷酸多态性（SNP）、插入缺失（InDel）、结构变异（SV）和拷贝数变异（CNV）等。基于检测到的变异能进一步研究动植物的物种特性、群体进化问题、定位目标性状基因位点。随着测序成本降低和已知基因组序列物种的增多，全基因组重测序已经成为动植物分子育种、群体进化中最为迅速有效的方法之一。利用全基因组重测序技术有助于快速发现与动植物重要性状相关的遗传变异，应用于分子育种中，缩短育种周期。

全基因组测序（WGS）是分析整个基因组的全面方法。基因组信息对于鉴定遗传性疾病、表征驱动癌症进展的突变和追踪疾病爆发极为重要。快速下降的测序成本和用今天的测序仪生成大量数据的能力使得全基因组测序成为了强大的基因组学研究工具。尽管新一代测序（NGS）技术通常与人类基因组测序相关，但该方法可扩展、灵活的特性使其对诸如重要农业家畜、植物或疾病相关微生物之类的任何物种开展测序都同样有用。

全基因组测序的优势

检测变异类型丰富：可以检测SNP、InDel、SV和CNV等多种变异类型，可用作分子标记；

高密度标记： 能够检测到全基因组范围的SNP信息，同时可检测低频SNP；

发现新的变异：与芯片方法相比较，可以检测到新的变异序列；

高性价比：与全基因组从头测序相比，耗时更短，成本更低。

经验丰富：动植物重测序项目经验丰富，涵盖变异检测、遗传图谱构建&QTL定位、群体进化和GWAS等各研究领域。

捕获靶向方法可能遗漏的大型或小型变异

为进一步研究基因表达和调控机制识别潜在的致病变异

可在短时间内提供大量数据，支持新基因组组装